mMDT骨肌系统病例解析第3期

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张静坤：江医院

最近临床中遇到的这个病例让我眼前一亮，百思之后终得其解，现分享多学科联合影像诊断思路的快感：

简要病史：患者男性，65岁，因“肢体麻木3月”来诊，既往体健，常规体格检查正常，仅双下肢轻度水肿，肌力5级，张力正常

“下肢”水肿、无力什么意思？于是乎“血常规、生化功能….”各种常规检查走起，结果：

啥意思？一脸懵逼！！！化验结果怎么看？各种查问，然后baidu…

检查结果中有异常的项目：

血小板(PLT)正常-*10~9/l，（貌似高一点点）

血生化谷丙（ALT）正常男9-15u/l，女8-41u/l（略有升高，肝功能不正常？）

甘油三脂（TG）0.45-1.96mm/mol（血脂高，老人家十人九高，人民生活水平提高了，理解….），

血轻链免疫球蛋（本周蛋白）IGk-mg/dl（略降低），IGλ-mg/dl（略升高），k/λ0.26-1.65，（提示血本周蛋白即M蛋白有小毛病）

入院初诊印象：肝功能略有减低、血本周蛋白稍有异常，其他貌似没什么大问题，但实验室检查结果与临床症状不相符，怎么办？完善检查！！！于是乎上肌电图...

妈呀….什么情况？周围神经受损！！！！临床最担心的问题来了，中枢神经系统感染？？？但血象不高，无发热，无中枢神经刺激症状，考虑感染是否欠妥？果断MR+腰穿：

颅脑MR回报：脑白质缺血性脱髓鞘改变，毕竟年纪摆在那，老人家脑袋里早晚都“缺”点什么，但脑脊液结果绝对是不正常的啊，怎么办？先排除结核，继续胸部CT检查…

结果肺倒是没什么问题（手懒图像不给了），麻烦来了：

胸骨、椎体、附件、肋骨、肩胛骨髓腔内多发点状、片状成骨。这下完了，转移了...但双侧乳腺为什么增生？肝脏形态稍显饱满，肝功能的问题？貌似实验室检查结果不是很糟糕，肝功能虽然有异常，但是还没有低到不能灭活E2，致使乳腺增生的那种程度，显然不是肝脏本身的代谢问题。继续完善检查，性激素、肿瘤标记物、骨扫描查、前列腺超声查起！结果肿瘤标记物阴性，前列腺轻度肥大，血E2增高，核素骨扫描如下：

问题来了：

1.就目前临床各项检查结果来看，并不支持肿瘤及转移。

2.即便是转移，外周神经症状怎么解释？

3.临床实验室化验结果：肝功能略有减低、血本周蛋白稍有异常、血E2增高有什么样的提示意义？

4.中轴骨多发点状、片状成骨见于哪些疾病？

外周神经系统异常、血生化异常、骨骼异常、内分泌异常、肝脏异常，多系统病变不能用转移完美解释，这可如何是好啊！！！身为影像医师，从最熟悉的问题下手，中轴骨多发成骨性病变可见于哪些疾病？

1.转移最常见（本例并不支持）

2.斑点症：罕见中轴骨受累，四肢大关节周围、长骨受累为主，不放心，拍几个大关节看看。影像显然不对，也不能解释临床症状与实验室检查结果

3.结节性硬化：不考虑了，颅脑没毛病。

4.系统性肥大细胞增生症：为单核-巨吞噬系统中肥大细胞异常增殖，沉积于皮肤、骨骼、肝、脾、淋巴结。骨骼受累表现为纤维化、成骨、溶骨，主要分布于红骨髓含量较多部位，同时伴有造血功能的异常，肝、脾肿大及皮肤糠疹，未见外周神经系统受累的报道，显然本例诊断证据也不足，本例患者皮肤是这个样子滴…

5.POEMS：P（polyneuropathy）多发周围神经病变（本例有）

O（organomegaiy）器官肿大（肝、脾、淋巴结）（本例肝脏稍大）

E（endocrinopathey）内分泌异常（本例还有）

M（mprotein）单克隆蛋白（本例依然有）

S（skinchanges）皮肤病变

骨骼受累以中轴骨为主，四肢长骨较少见，表现为髓腔内见斑点状、片状硬化

想到这里、结合学科的各项检查，恍然大悟…..马上反馈给临床！

POEMS综合征是一种浆细胞异常增生导致的免疫系统功能受损而引起的副肿瘤综合征。POEMS综合征是在年由Crow首次描述的,在年Fukase将其作为一个独立的综合征而提出。在年Bardwick提出并总结了POEMS综合征的五大典型症状，即：多发性神经病（polyneuropathy）,脏器肿大（(organomegay），内分泌障碍（endocrinopay），单克隆γ球蛋白（monoclonalgammopathy）和皮肤改变（skinchange）。年日本学者Nakanis用这五个典型症状的英文首字母连在一起大写，将其命名为“POEMS综合征”。所以，POEMS综合征一度被称为Crow-Fukase综合征和Nakanishi综合征。到年我国出现首例POEMS综合征的报道。

POEMS综合征的病因病机尚不明确。区别于多发性骨髓瘤（MM）的最主要的特征是：

（1）多发性骨髓瘤的主要症状是明显的骨痛、骨髓浆细胞浸润和肾功能损害，而POEMS综合征无上述病理变化及症状；

（2）POEMS综合征的主要特征性症状是多发的周围神经病变、血管外容量增加以及内分泌改变；而多发性骨髓瘤没有；

（3）POEMS综合征存在血管内皮生长因子水平的升高；

（4）POEMS综合征患者大多数是孤立性的骨硬化性骨病；

（5）POEMS综合征比多发性骨髓瘤的生存期长；

（6）POEMS综合征的单克隆免疫蛋白主要为λ。浆细胞病中较为常见的包括多发性骨髓瘤（MM）、意义未名球蛋白血症（MGUS）、冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）、轻链淀粉样变（AL）和巨球蛋白很大差异。MGUS和SMM症状轻，几乎没有脏器受累；而MM具有其特征性的血症（WM）。这些疾病本质都是浆细胞异常，但是其临床表现存在脏器受累，最常见的为贫血、高钙血症、肾功能衰竭、溶骨性骨病；淀粉样变较前面几种疾病少见，但可以累及任何器官，最常见的包括心脏（限制性心肌病）、肾脏（肾病综合征、肾功能衰竭）、肝脏、消化道、周围神经等；巨球蛋白血症则具有其特征性的IgM型M蛋白，常表现为高粘滞血症、贫血、淋巴结及肝脾大；另外，POEMS综合征是一种较少见的特殊浆细胞疾病，以严重的周围神经损害、皮肤改变、内分泌病变、脏器肿大、浆膜腔积液为特点。

该病好发于45岁左右的男性，且临床特点多样。除命名中的五大特征外，还有很多未在名字中体现但却非常重要的特征例如：视乳头水肿，组织水肿，胸腔积液，腹水，血小板增多症，骨硬化性骨髓瘤，Castleman病，红细胞增多，血栓形成倾向，贫血，杵状指和白指甲等。最常见症状也是最多见的首发症状即为多发性周围神经病，多数为慢性脱髓鞘性多发性周围神经病。单克隆浆细胞增生（PCD）作为强制性诊断标准之一体现了其在该病中的重要地位。目前最新版诊断标准已经将孤立性或多灶性骨硬化性骨病、血管内皮生长因子水平升高和Castleman病作为主要诊断标准。其中，血管内皮生长因子升高，是在近期被作为主要诊断标准之一而提出的，可见其在POEMS综合征发病机制中的重要作用。皮肤颜色改变多为皮肤色素沉着，内分泌异常常见男性乳房发育、性功能障碍，脏器肿大常见脾脏和肝脏肿大，血管外容量增加常见浆膜腔积液、四肢水肿及颜面部水肿。

最新的诊断标准为Dispenzieri：必须符合2个强制性主要诊断标准，且存在3个主要诊断标准中的一个或以上，及6个次要诊断标准的至少1个。2个强制性的主要诊断标准为多发围性周神经病和单克隆浆细胞增生；3个主要诊断标准包括Castleman病、硬化性骨病和血清血管内皮生长因子水平升高；6个次要诊断标准包括：脏器肿大、血管外容量增加（内分泌改变（Endocrinopathy）、皮肤改变、视乳头水肿、血栓形成和其他症状。

再次复习mMDT骨肌论坛胡俊华老师的专题：详细请见mMDT往期